【医学】膝の変形性関節症の新たなSNPを同定　「免疫」が解明のカギを握る？／理化学研究所(14)

1 白夜φ ★ sage 2010/03/21(日) 23:43:28 ID:???

ゲノムワイド相関解析で、膝の変形性関節症の新たなSNPを同定
―「免疫」が変形性関節症の解明のカギを握る？―
平成22年3月18日

変形性関節症（osteoarthritis: OA）は、関節の軟骨が変性・消失し、
痛みや機能障害を引き起こす疾患です。
骨や関節の疾患の中で最も発症頻度が高く、日本だけでも1,000万人を超える
患者の存在が推定されています (池川志郎 『医学のあゆみ』 227(8): 625-6,2008) 。
OAは、疫学調査などから、遺伝的な要因と環境的な要因の相互作用で発症することが
分かっています。

ゲノム医科学研究センターの骨関節疾患研究チームは、OAの遺伝的な要因である疾患感受性
遺伝子の同定と、その働きを解明する研究を続け、これまで3つの遺伝子を発見してきました。
しかし、これら3つだけでは、遺伝的要因のうち3割程度しか説明できません。
さらなる疾患感受性遺伝子を見つけ出すことが必要な状況でした。

研究チームらは、ヒトのゲノム全体の90〜95％をカバーする約55万個のSNPのセットを使い、
ケース・コントロール相関解析に挑みました。ゲノム全体を調べた結果、膝のOAと強く関係する
2つのSNPを新たに発見しました。この2つのSNPは、ヒトの6番染色体短腕上に存在し、
免疫応答への関与が知られる｢HLA領域」にありました。これまで、OAの病因については、
骨・軟骨代謝面からの検討に留まっていました。
今回の発見は、「免疫病」としての観点からの検討も必要であることを示唆しています。
今後、両SNPの周辺をさらに詳細に調べていくことで、新たな遺伝子の同定、
OAの分子病態の解明が期待できます。

図：膝の変形性関節症の新たなSNPの位置（上）と変形性膝関節症（下）
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2010/100318/image/front.jpg

▽記事引用元
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2010/100318/index.html
理化学研究所（http://www.riken.go.jp/index_j.html）

リリース本文
ゲノムワイド相関解析で、膝の変形性関節症の新たなSNPを同定
―「免疫」が変形性関節症の解明のカギを握る？―
http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2010/100318/detail.html

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