【医学】ダウン症に関与する遺伝子の候補 従来の2倍以上発見／東北大グループ(24)
- 1 白夜φ ★ sage 2010/05/05(水) 01:53:53 ID:???
- ◇ダウン症に関与か 候補遺伝子を倍以上発見 東北大グループ
ダウン症に関与する遺伝子の候補を従来の２倍以上見つけることに、
東北大大学院生命科学研究科の牧野能士助教（比較ゲノム学）と
アイルランド・トリニティ大の研究者が成功した。
マウスなどの実験を通じて実際に関与する遺伝子と特定されれば、
ダウン症の早期発見や治療手法向上の研究に応用が期待されるという。
成果は４日、米科学アカデミー紀要電子版に掲載される予定。
ダウン症は人間の２１番染色体が１本増えることにより発症。出生率は１０００人に１人とされる。
この染色体の中にある遺伝子で発症への関与が分かっているのは１６遺伝子にとどまる。
進化の過程では通常、遺伝子が複製されたり削除されたりする。
牧野助教らは脊椎（せきつい）動物の遺伝子系統をさかのぼり、
人間の遺伝子とホヤや魚類などの遺伝子を比較。遺伝子数の増減に着目し、解析した。
その結果、すべての遺伝子情報を一度に複製したときにできる「全ゲノム重複遺伝子」には、
遺伝子数が増減しにくい特殊な遺伝子「量的均衡遺伝子」が多く存在することを突き止め、
病気に関係する遺伝子が多く含まれることが分かった。
２１番染色体を調べたところ、４０の全ゲノム重複遺伝子を発見。この４０は量的均衡遺伝子
である可能性が高く、うち１２遺伝子はダウン症への関与が判明している遺伝子と一致していた。
残る２８も発症に関与している可能性が高く、候補遺伝子と考えられるという。
牧野助教は「候補の遺伝子を突き止めたことにより、ダウン症の発症を検証していく
手掛かりになる」と話している。
［量的均衡遺伝子］ 最適な遺伝子の数が厳密に決められている遺伝子。
一般に遺伝子の重複や削除は有害でも無害でもないとされるが、
量的均衡遺伝子の場合は重複や削除によって生物に有害な影響を与えるとされる。
そのため多くは病気にかかわっていると予想される。
2010年05月04日火曜日
▽記事引用元
http://www.kahoku.co.jp/news/2010/05/20100504t13021.htm
河北新報（http://www.kahoku.co.jp/）
▽関連
PNAS
Ohnologs in the human genome are dosage balanced and frequently associated with disease
http://www.pnas.org/content/early/2010/04/26/0914697107.abstract
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